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AML/MDS多探针诊断系统

创新设计 领先技术

  • 检测AML病例中60%的主要细胞遗传学异常
   • 30%-50%的MDS病例发现细胞遗传学异常。
   • 多探针系统一次分析完成筛查
   • 间期分析:不需要培养
   • 简易自动化?#30418;?#21495;以点显示
   • 价格优惠

  AML/MDS多探针系统是专门为急性粒细胞白血病AML/骨髓增生异常综合征MDS专门设计的,在一张玻片上同时使用外种FISH探针,从而可以做到做一次杂交试验而尽可能多地提供病人的基因型信息。

标记位点1:del(5q)
  EGR1探针,标记为红色,覆盖了5q31.1的167kb区域,从EGR1的91.9kb 3’延伸到68.4kb 5’。探针试剂盒也包括一支5号染色体质控探针,在5p15.31.3,侧面与标记D5S630相连。在正常的细胞中,这可以显出2个红色和2个绿色的信号(2R、2G)。检测细胞如果?#21069;?#21512;子则可能1个红色信号和2个绿色信号(1R、2G),或如果是纯合子,则没有红色信号和2个绿色信号(0R,2G)。

标记位点2:PML/RAR α
  PML探针试剂组包括一支107kb的探针,最接近PML,测量152kb。第二支169kb的探针,位于PML的末梢,测量107kb。两支的标记为红色。?#26434;赗AR?#31890;?#25506;针覆盖了接近RARα的194 kb的区域,包括CABC3。第二支探针包括RARα末端的13kb,并延伸153kb超过了基因的末端。两支的标签为绿色。在正常的细胞中,这些探针呈现不连续的红色和绿色点,点较为相像(导致2G、2R的结果)。这组探针可以检测t(15;17)转移。

标记位点3:TP53
  TP53探针是83kb,直接标记为红色。覆盖的区域包括TP53 5’末端的15kb,延伸到最接近基因的67kb,刚刚超出D17S655标记。探针试剂盒也包括一支17号着丝粒(D17Z1).质控探针。因而,在正常的细胞中,有2个红色和2个绿色的信号(2R、2G),而检测细胞只有1个红色信号和2个绿色质控信号(1R、2G)。

标记位点4:AML1/ETO
  AML1探针试剂组含一支RUNX1 3’的151kb的探针,包括CLIC6。第二支探针从RUNX1的3基因内区到超出基因5’末端的551kb。两支的标签为红色。?#26434;贓TO,探针覆盖ETO 5’的151kb区域,包括D8S1950标记,第二支探针从ETO的7基因内区域延伸到超出基因3’末端的127kb处。两支的标签为红色。正常的细胞中,这些探针呈现不连续的红色和绿色点,点较为相像(导致2G、2R的结果)。这组探针可以检测t(8;21)的转移。

标记位点5:TRISOMY 8
  AML/MDS玻片已经设计出来了。所以使用ETO(见上面)可以测定8三体。

标记位点6:MLL
  MLL探针试剂盒有一支绿色5’探针和一支红色3’探针。5’区域探针跨越CDG3基因和UBE4A基因的16kb,而3’区域跨越exon 5的5’区域。正常的位置表现为红绿信号(2Y)的融合或紧紧相邻。而基因的重排可通过单独的绿色和红色信号(1Y、1G、1R)检测到。和区分细胞一样,这个探针试剂盒可以在间期细胞中检测MLL的重排。

标记位点7:Del(7q)/-7
  在正常的细胞中,会有2个红色和2个绿色信号(2R, 2G)。检测细胞会表现出以下其中的一个信号模式:
  1、1个红色和2个绿色(1R,2G),如果只是环绕最接近的CDR的部分缺失,且缺失部分?#21069;?#21512;子。
  2、没有红色信号和2个绿色(0R,2G),如果只是环绕最接近的CDR缺失,且是纯合子。
  3、1个绿色信号和2个红色(1G、2R),如果只是环绕末梢CDR的部分缺失,且?#21069;?#21512;子。

  4、没有绿色信号和2个红色(0G、2R),如果只是环绕最接近CDR的部分缺失,且是纯合子。
  5、1个红色和没有绿色信号(1R、1G),在7q上的monsomy 7或双CDRs半合子的双带缺失。

标记位点8:CBF /MYH11
  CBF探针,标签为红色,覆盖了16q22的617kb区域,从CBF 5’端的298kb延伸到超基因3’终点的246kb。?#26434;贛YH11,探针覆盖了16p13的610kb区2Y)。域。在正常的细胞中,会有不连续的红色和绿色信号,点较为相像(导致2G、2R的结果)。这支探针试剂盒可以检测inv(16)的融合和变异。inv(16)的病人中,除了16号正常染色体的绿色和红色信号外,还会有两个(黄色)融合信号(1R、1G、2Y)。

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